Полноэкзомное секвенирование помогает диагностировать эпилепсию в раннем возрасте и моногенные нарушения. 

Полноэкзомное секвенирование (ПЭС) позволяет сэкономить время и деньги на обследование детей при подозрении на моногенные нарушения и эпилепсию в раннем возрасте. 

ПЭС позволяет уменьшить количество обследований, необходимых для постановки диагноза, и определить соответствующего специалиста, к которому обследуемый пациент направляется для дальнейшего наблюдения без проведения дополнительных диагностических процедур. 

Причина эпилепсии в раннем возрасте неизвестна более чем в половине случаев. Обычно ее диагностируют с помощью методов нейровизуализации, однако генетическое исследование уточняет диагноз и позволяет сократить время до его установления. 

 Генетические анализы помогаю установить диагноз, причина которого осталась бы невыясненной без проведения ПЭС. 

Полноэкзомное секвенирование необходимо применять на ранних этапах диагностики вместо неспецифических скрининговых тестов. Это поможет сэкономить огромное количество средств и времени, а также терпения пациентов. 

Медицинский центр «Неврон» предлагает помощь в организации проведения генетических исследований, включая секвенирование, а именно: консультирование с врачом-генетиком касательно исследования, необходимого в каждом конкретном случае, оформление необходимого пакета документов, забор и экспресс-доставку биоматериала в лабораторию (г. Москва), получение результатов исследования.