Владивосток, 17 июля, PrimaMedia.

Врачи из Тоттори и приморский медцентр борются за жизнь ребенка с редким заболеванием

Для спасения девочки визу оформили в считанные часы, а сложные анализы крови сделали бесплатно

У юной россиянки 4-летней Даши из Оренбурга появилась надежда на спасение. И все благодаря японским медикам из университетской больниц Тоттори. Именно они смогли оказать первую помощь и вселить надежду на успешный исход лечения маме девочки, у которой выявлено редкое генетическое заболевание, сообщает РИА PrimaMedia. 

Летом этого года юная россиянка, ее мама и врачи из приморского медцентра "Неврон" отправились в Тоттори. Поставленный в полтора года диагноз - ганглиозидоз, одна из разновидностей липидоза, лишил семью покоя. Девочка перестала ходить, разговаривать, т.е. на лицо был быстрый регресс приобретенных навыков, пропал интерес к окружающему, развился судорожный синдром, трудно поддающийся лечению. С таким диагнозом больные дети умирают в 2 - 3 года. В Тоттори малышку привезли в лежачем состоянии.

- Заболевание, действительно, очень редкое. Нарушен липидный обмен. Происходит накопление аномально больших количеств нерасщепленных продуктов жирового обмена в различных органах и тканях, что приводит к значительному нарушению их функции. В 2011 году у нас в стране был составлен реестр больных с диагнозом "Ганглиозидоз". В нем около 40 человек. Но что дальше, не известно. Но т.к. подобные анализы делают в Москве, Санкт-Петербурге и Новосибирске, существует вероятность, что детей с таким диагнозом гораздо больше. Просто не все могут его подтвердить. Для того, чтобы лечить этих людей, должны быть серьезные генетические исследования, проводиться анализы на генетическом уровне, - пояснила генеральный директор медцентра "Неврон" Наталья Михайличенко. - В университете префектуры Тоттори делают уникальные анализы крови и ДНК. Поэтому выбор и был сделан в их пользу. Единственным условием, которое поставили в Японии, было сопровождение больной врачом и дальнейшее наблюдение. Московские и петербургские центры особого энтузиазма не проявили, поэтому мама и обратилась к нам за помощью.

Отметим, что к этому времени "Неврон" выстроил довольно прочные отношения с медучреждениями Тоттори на предмет профилактики ряда заболеваний и реабилитационных курсов.

- В течение двух дней были сданы несколько анализов. В Москве сдача только одного расширенного анализа крови с таким диагнозом и учетом генетики обошлась бы почти в 52 тыс. рублей. Японский институт сделал нам это все бесплатно в рамках грантов от государства. В настоящее время здесь ведутся серьезные работы по изучению генетических заболеваний, особенно липидоза, разрабатываются специальные классы белков - шапероны, призванные восстановить правильную структуру поверженных белков за счет расщепления липидов. Опыты, которые проводятся сейчас в стенах университета на собаках, показывают 100% выживаемость животных. Вместе с анализами Даши были исследованы еще 8 образцов крови приморских пациентов с подозрением на такой же диагноз, которые мы привезли в Тоттори в специальной холодовой камере. Эти анализы были также сделаны бесплатно, -пояснила Наталья Михайличенко.

Стоит отметить, что российская сторона сразу почувствовала безмерную доброту и внимание, которые проявили японцы в этой ситуации. Документы на оформление визы пришли в генеральное консульство во Владивостоке только накануне отъезда . Внимание, отзывчивость и, главное, оперативность в оформлении выездных документов оказали большую помощь в спасении ребенка - виза была оформлена за несколько часов. По приезду в Японию семью встречали медики, представители СМИ и даже кое-кто из местных жителей. Все желали малышке здоровья, а маме терпения и веры в то, что девочка обязательно выздоровеет.

- В конце июня в Москве прошел съезд по редким заболеваниям. Там обсуждалась проблема, которая присутствует при диагностировании, сдаче анализов и лечении липидозов. Были озвучены моменты в работе университета Тоттори. Они единственные в Японии, а может даже и в мире, где так изучают генетические заболевания и делают уникальные анализы крови и ДНК. В сентябре мы получим окончательный результат по образованию шаперонов, и только после этого будет разработана схема лечения. Японские медики отметили, что лечение может занять минимум год. Сейчас к нам обратились еще две семьи - из Самары и Перми, у детей аналогичный диагноз. Родители очень надеются, что японская медицина сможет помочь и их детям, - подчеркнула г-жа Михайличенко.